代謝病是先天性代謝缺陷（Inborn Errors of Metabolism）的簡稱。由於代謝病患者的遺傳因子存有缺陷，令他們體內缺乏某種酵素，妨礙新陳代謝的功能，導致他們缺乏某些人體必需物質，或令身體積聚過多有毒物質。未能接受適當治療的患者會罹患包括智力發育遲緩等不同疾病。
全球每2,000個嬰兒便有1個患有罕見病[1]，當中包括代謝病。而在香港，大約每4,000個嬰兒中便有1個患有代謝病[2]。由於代謝病較為罕見且初期病徵並不明顯，故經常被忽略，往往令患者未能及時接受合適治療而受到永久性的傷害。嚴重患者的身體機能會日漸衰退，後期更會造成殘障，甚至死亡。
代謝病的種類繁多，每名患者的發病徵狀及時間均存有差異，但在早期診斷和治療下，部份代謝病能透過調節飲食或藥物治療等方式控制，使疾病對孩子的影響減至最低。部份較多人認識的代謝病包括粒線體缺陷、黏多醣症、苯丙酮尿症等等。
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